Η επίσκεψη στο γυναικολόγο ιδανικά πρέπει να πραγματοποιείται πριν την προγραμματισμένη κύηση .
Κατά την επίσκεψη λαμβάνεται λεπτομερές ατομικό και οικογενειακό ιστορικό με ιδιαίτερη έμφαση σε συγγενή νοσήματα που μπορεί να υπάρχουν στο οικογενειακό περιβάλλον. Ακολουθεί γυναικολογική εξέταση.
Η αξιολόγηση των ευρημάτων μπορεί να οδηγήσει σε εργαστηριακό έλεγχο , αν χρειάζεται, τους υποψήφιους γονείς.
Σε ένα υγιές ζευγάρι η συμβουλευτική περιλαμβάνει την διακοπή του καπνίσματος και την μείωση κατανάλωσης αλκοόλ, τον εμβολιασμό για ερυθρά εφόσον δεν υπάρχουν αντισώματα στην υποψήφια μητέρα και την λήψη φυλικού οξέος από την γυναίκα.
Εάν η υποψήφια μητέρα έχει κάποιο χρόνιο νόσημα ελέγχεται η βαρύτητα της νόσου, η πιθανή επίδραση μιας επικείμενης κύησης σε αυτή καθώς και οι επιπτώσεις που ενδέχεται να έχει η νόσος στο αποτέλεσμα της κύησης. Ακόμη λαμβάνονται πληροφορίες σε σχέση με φαρμακευτικές αγωγές που μπορεί να λαμβάνονται.
Επί παρουσίας συγγενούς νοσήματος στην οικογένεια πραγματοποιείται η ενδεδειγμένη συμβουλευτική με την ανάλυση των ποσοστών εμφάνισης του προβλήματος και τους τρόπους προγεννητικής διάγνωσης ή θεραπείας.